小兒色素失調癥的癥狀是什么？小兒色素失調癥怎么治療？

　　小兒色素失調癥為常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。本病征的皮膚損害大多在出生時即有，發生最遲者在生后3個月。炎癥階段可發生于胎兒時期，出生后可無進展。

　　小兒色素失調癥除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可導致視力下降、眼球震顫、智力低下、痙攣性癱瘓和癲癇等病，故應引起臨床醫生和家長的高度重視。

　　小兒色素失調癥的臨床表現主要有以下幾種：

　　1、皮膚損害表現

　　本病征的皮膚損害大多在出生時即有，發生最遲者在生后3個月。炎癥階段可發生于胎兒時期，出生后可無進展。皮損初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，綠豆至蠶豆大小，內容物清澈，皰壁緊張，呈條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布。皰疹、大皰等持續數月，反復出現，好發于軀干側面、乳房周圍和四肢等部位。皰疹多不破潰或破潰后有些滲出。皰疹自行吸收或形成硬結，而后留有色素斑。疣狀損害可出現于手、足背，尤其是指、趾。疣狀損害后亦可留下色素斑。色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎癥損害。色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色。在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。

　　2、眼部病變

　　約1/3的病例有眼部異常。可見先天性白內障、視神經萎縮、視盤炎、視網膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。

　　3、神經系統異常

　　約半數病例可有不同程度的神經系統異常，包括智力低下、痙攣性癱瘓和癲癇。

　　4、其他表現

　　患兒出現萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發稀疏、頭頂瘢痕脫發、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外，罕見高腭弓、腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。

　　小兒色素失調癥在預防方面，應參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　小兒色素失調癥在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、血象變化

　　本病征在大皰期外周血白細胞計數升高。約有74.5％的患者嗜酸粒細胞增高。

　　2、皮膚活檢

　　紅斑期表皮呈海綿狀態，可見角層下水皰。皰內有大量酸性細胞。真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤；疣狀增生期棘層增厚，呈不規則的乳頭瘤樣增生，并有角化過度或角化不良細胞。色素異常期在真皮上部有許多的噬色素細胞及血管充血反應。

　　3、腦電圖檢查

　　腦電圖檢查可有異常腦波形。

　　4、眼底檢查

　　檢查可見視神經萎縮、視網膜出血、色素沉著等病變。

　　小兒色素失調癥飲食要注重清淡，味道爽口。新鮮蔬菜如青菜、大白菜、蘿卜、胡蘿卜、西紅柿等，可以供給多種維生素和無機鹽，有利于機體代謝功能的修復，促進皮膚的新陳代謝。避免辛辣刺激食物，避免油炸煎烤類食物，以及方便面等含有防腐劑的預包裝食物。

　　小兒色素失調癥的皮膚病變大多能自然消退，只是色素改變的持續時間長短有很大差異，故不必治療。水皰期應注意防止繼發感染，可外用含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏。眼底病變者用光凝固療法有一定療效。